По инициативе Премьер-министра России Михаила МИШУСТИНА в нашей стране значительно расширена государственная Программа неонатального скрининга. Ранее, в нашей стране бесплатно обследовали новорожденных на наследственные заболевания в течение 15 лет, всего на пять видов заболеваний, среди которых: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз.
За это время тесты прошли 20 миллионов детей, при этом заболевания выявили у 15 тысяч детей. Эта мера уже позволила снизить младенческую смертность на 15%. С этого года уже обследуются новорожденные дети по полису ОМС (обязательное медицинское страхование) на 36 заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию. Отметим, что правило действует во всех регионах страны.
В соответствии с приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 года «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» с 31 декабря медучреждения, имеющие лицензии на услуги по генетике и лабораторной генетике, применяют новый порядок помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями.
В новых правилах указали, при каких заболеваниях делают неонатальный и расширенный неонатальный скрининги, и расписали алгоритм действий медиков с момента забора крови у новорожденных до установления диагноза врачом-генетиком. В частности, для неонатального скрининга кровь у детей будут брать в первые-вторые сутки после рождения, а не через четыре-пять дней, как раньше. Это важно, чтобы все новорожденные прошли скрининг, ещё будучи в роддоме.
Неонатальный скрининг — это революция в медицине. Благодаря молекулярно-генетическим исследованиям можно выявлять генетический дефект, характерный для определенного заболевания, и проводить превентивное лечение этого заболевания.
Напомним, что Неонатальный скрининг на пять заболеваний включен в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Теперь она расширена до 36 заболеваний.